先天性疾病的篩檢與診斷：守護寶寶的第一道防線

一、產前篩檢的重要性

產前篩檢是守護寶寶健康的第一道防線，透過科學方法在懷孕期間檢測胎兒是否患有先天性疾病，不僅能早期發現問題，更能為家庭提供更多選擇與準備時間。根據香港衛生署統計，約3%的新生兒患有不同程度的先天性疾病，其中部分疾病若能早期發現並介入治療，可大幅改善預後。

早期發現先天性疾病是產前篩檢的核心價值。許多嚴重先天性疾病如唐氏症、脊柱裂等，在懷孕初期即可透過篩檢發現。以唐氏症為例，香港每年約有50-60名唐氏症嬰兒出生，若能透過早期篩檢發現，父母可提前了解疾病資訊並做好心理準備。

產前篩檢同時提供家庭更多選擇空間。當篩檢結果顯示胎兒可能患有嚴重先天性疾病時，父母可根據專業醫療建議，考慮繼續妊娠並提前規劃治療方案，或選擇終止妊娠。這項選擇權對家庭而言至關重要，特別是對於有遺傳病史或高齡產婦家庭。

二、常見的產前篩檢項目

現代醫學提供多種產前篩檢方法，每種方法各有其優勢與適用時機：

• 超音波檢查：包括早期唐氏症篩檢（11-13週）和結構性異常篩檢（18-22週）。超音波可觀察胎兒頸部透明帶厚度、鼻骨發育等指標，初步評估唐氏症風險。
• 母血唐氏症篩檢：透過分析孕婦血液中的特定蛋白質和激素水平，結合孕婦年齡等因素，計算胎兒患唐氏症的風險值。香港公立醫院通常提供此項篩檢，準確率約85-90%。
• 絨毛採樣與羊膜穿刺：這兩項屬於確診檢查。絨毛採樣可在懷孕10-12週進行，羊膜穿刺則在16-20週進行，準確率高達99%，但存在約0.5-1%的流產風險。

對於計劃海外留學或工作的孕婦，建議提前了解海外留學保險邊間好，確保保險涵蓋產前檢查與可能的治療費用。同時，若需在海外睇醫生，應選擇具備國際認證的醫療機構。

三、新生兒篩檢的重要性

新生兒篩檢是寶寶出生後的第二道健康防線，主要針對代謝異常等先天性疾病。這類疾病在出生時往往沒有明顯症狀，但若不及時治療，可能導致智力障礙、生長遲緩等不可逆傷害。

香港新生兒篩檢計劃自1984年實施以來，已成功早期發現數千例代謝異常病例。以先天性甲狀腺功能低下症為例，若在出生後1個月內開始治療，患兒的智力發展幾乎不受影響；但若延遲至3個月後才治療，智商可能下降10-20分。

早期發現並治療這些疾病，不僅能避免嚴重後果，還能大幅降低家庭與社會的長期照護負擔。香港衛生署數據顯示，每投入1港元於新生兒篩檢，可節約約8港元的後續醫療支出。

四、常見的新生兒篩檢項目

香港公立醫院為所有新生兒提供免費篩檢，主要項目包括：

疾病名稱	發病率	篩檢方法	治療方式
苯丙酮尿症	約1/15,000	足跟血檢測	特殊飲食控制
先天性甲狀腺功能低下症	約1/3,000	足跟血檢測	甲狀腺素補充
蠶豆症(G6PD缺乏症)	約4-5%男嬰	足跟血檢測	避免特定食物與藥物

對於有海外生育計劃的家庭，需特別注意不同國家的新生兒篩檢項目可能與香港有所差異。建議提前了解當地篩檢內容，並考慮購買涵蓋海外睇醫生費用的醫療保險。比較海外留學保險邊間好時，應確認保險是否包含新生兒特殊檢查與治療項目。

五、篩檢結果異常怎麼辦？

當篩檢結果顯示異常時，家長無需過度驚慌，應採取以下步驟：

首先，立即諮詢專業醫師。香港各大醫院均設有遺傳諮詢門診，由經驗豐富的遺傳學專科醫生解讀報告，評估實際風險。例如，母血唐氏症篩檢結果為高風險（如1/100），並不代表胎兒一定患病，需進一步確診檢查。

其次，根據醫生建議進行確診檢查。若產前篩檢異常，可能需進行絨毛採樣或羊膜穿刺；新生兒篩檢異常則需重複檢測或進行基因分析。這些檢查能提供明確診斷，幫助制定後續計劃。

最後，深入了解治療與照護方式。現代醫學對許多先天性疾病已有成熟治療方案，如：

• 苯丙酮尿症：嚴格控制飲食中的苯丙胺酸含量
• 先天性甲狀腺功能低下症：終身補充甲狀腺素
• 蠶豆症：避免接觸樟腦丸、磺胺類藥物等

對於需要長期治療的先天性疾病，家庭可尋求社會支援。香港社會福利署提供「嚴重殘疾人士照顧者津貼」等援助計劃。若考慮海外治療，應詳細比較海外留學保險邊間好，選擇保障範圍最完善的方案，並了解當地的海外睇醫生流程與費用。