家族性高膽固醇血症：悄悄潛伏的健康殺手，你該如何應對？

什麼是家族性高膽固醇血症（FH）？

家族性高膽固醇血症（Familial Hypercholesterolemia, FH）是一種常見的遺傳性疾病，主要特徵是血液中的低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C，俗稱「壞膽固醇」）水平異常升高。這種疾病是由於基因突變導致肝臟細胞表面的LDL受體功能缺陷，無法有效清除血液中的LDL-C，從而造成膽固醇在血管內堆積，增加心血管疾病的風險。

FH的遺傳模式為「體染色體顯性遺傳」，意味著只要父母其中一方攜帶突變基因，子女就有50%的機率遺傳到該疾病。根據香港心臟專科學院的數據，香港約每250人中就有1人患有FH，但由於早期症狀不明顯，許多患者並未及時診斷。

FH可分為兩種類型： 當歸湯怎麼煮

• 純合子型FH（HoFH）：較為罕見，但病情嚴重，患者從父母雙方均遺傳到突變基因，LDL-C水平可能超過500 mg/dL。
• 雜合子型FH（HeFH）：較為常見，患者從父母一方遺傳到突變基因，LDL-C水平通常在190 mg/dL以上。

了解FH的成因與遺傳特性，有助於早期發現與治療，避免後續嚴重的健康問題。 壞膽固醇高的原因

FH的症狀與危害

家族性高膽固醇血症在早期通常沒有明顯症狀，許多患者可能直到出現心血管疾病才被診斷。然而，長期高膽固醇會對身體造成嚴重危害，尤其是動脈粥狀硬化的風險大幅增加。

以下是FH可能導致的健康問題：

• 動脈粥狀硬化：LDL-C在血管壁堆積，形成斑塊，導致血管狹窄或阻塞。
• 冠心病：心臟動脈阻塞可能引發心絞痛、心肌梗塞。
• 中風：腦血管阻塞或破裂，造成腦部缺血或出血。
• 周邊動脈疾病：四肢動脈狹窄，導致疼痛或壞疽。

此外，FH患者可能出現以下體徵：

• 黃色瘤（Xanthoma）：膽固醇沉積在皮膚或肌腱，形成黃色結節，常見於手肘、膝蓋或眼瞼（稱為「眼瞼黃斑瘤」）。
• 角膜弓（Corneal Arcus）：黑眼球周圍出現灰白色環狀物，通常在年輕時出現。

由於FH的症狀隱匿，許多患者直到中年才被診斷，此時血管可能已嚴重受損。因此，有家族史的高風險族群應特別留意，及早進行篩檢。

FH的診斷與篩檢

家族性高膽固醇血症的診斷主要基於臨床標準，包括LDL-C水平、家族史及相關體徵。以下是常見的診斷方法：

診斷標準

根據國際FH基金會（FH Foundation）的標準，符合以下條件者可能患有FH：

• 成人LDL-C ≥ 190 mg/dL（未治療狀態）。
• 兒童LDL-C ≥ 160 mg/dL。
• 家族中有早發性心血管疾病（男性＜55歲，女性＜65歲）。
• 個人或家族成員有黃色瘤或角膜弓。

篩檢方式

FH的篩檢主要包括：

• 血液檢查：測量總膽固醇、LDL-C、HDL-C及三酸甘油酯水平。
• 基因檢測：檢測LDLR、APOB或PCSK9等基因突變，確認診斷。

哪些人需要進行FH篩檢？

以下高風險族群建議進行FH篩檢：

• 有家族性高膽固醇血症家族史者。
• 早發性心血管疾病患者或其家屬。
• LDL-C水平異常升高（成人≥190 mg/dL，兒童≥160 mg/dL）。
• 出現黃色瘤或角膜弓者。

早期診斷有助於及時治療，降低心血管疾病風險。

FH的治療與管理

家族性高膽固醇血症的治療目標是降低LDL-C水平，減少心血管疾病風險。治療方式包括藥物、飲食控制及生活習慣調整。

藥物治療

常用藥物包括：

• 他汀類藥物（Statins）：如阿托伐他汀（Atorvastatin），抑制膽固醇合成，降低LDL-C。
• 膽固醇吸收抑制劑（Ezetimibe）：減少腸道膽固醇吸收。
• PCSK9抑制劑：如Alirocumab，增強LDL受體功能，適用於嚴重FH患者。

飲食控制

飲食建議：

• 限制飽和脂肪（如紅肉、全脂乳製品）。
• 避免反式脂肪（如油炸食品、加工食品）。
• 增加膳食纖維（如燕麥、水果、蔬菜）。
• 選擇健康油脂（如橄欖油、魚油）。

生活習慣調整

建議： 玉竹

• 規律運動（每週至少150分鐘中等強度運動）。
• 維持健康體重（BMI 18.5-23）。
• 戒菸，避免二手菸。
• 控制血壓與血糖。

綜合治療可有效降低LDL-C，改善長期預後。

FH患者的照護重點

家族性高膽固醇血症需要長期管理，以下照護重點有助於控制病情：

定期追蹤檢查

建議：

• 每3-6個月檢測血脂水平。
• 定期進行心血管評估（如頸動脈超音波、心臟超音波）。

與醫生密切配合

根據治療效果調整治療方案，確保LDL-C達標（一般目標＜100 mg/dL，高風險者＜70 mg/dL）。

家庭成員的篩檢與照護

由於FH具有遺傳性，患者的一級親屬（父母、子女、兄弟姐妹）應進行篩檢，早期發現與治療。

成功案例分享

陳先生，45歲，因父親早年心肌梗塞去世，主動進行血脂檢查，發現LDL-C高達240 mg/dL，確診為FH。經過他汀類藥物治療、飲食調整及規律運動，6個月後LDL-C降至90 mg/dL，心血管風險大幅降低。陳先生的故事說明，積極管理FH能有效改善健康。

資源連結

以下提供相關資源：

• 香港心臟專科學院：www.hkcchk.com
• 香港FH患者支援小組
• 國際FH基金會：www.thefhfoundation.org

總結

家族性高膽固醇血症是一種常見但容易被忽略的遺傳疾病，長期未治療可能導致嚴重心血管問題。透過早期篩檢、藥物治療及生活調整，患者能有效控制病情。若您有家族史或相關風險因素，建議儘早檢查，守護心血管健康。